Cos'è la sindrome di Patau o trisomia 13

Com'è la trisomia 13?

La trisomia 13, Conosciuto anche come Sindrome di Patau, è una grave condizione congenita (cioè presente dalla nascita) caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13.

cromosoma 13

El cromosoma 13 È un tipo di cromosoma autosomico e rappresenta il 3,5-4% del DNA totale, presente in tutte le cellule umane. Sebbene i ricercatori lo studino da tempo, non sono ancora riusciti a stabilire il numero esatto di geni che contiene: la proporzione varia tra 300 e 700 elementi genetici.

Nelle persone con trisomia 13, il cromosoma 13 in più può essere completo (quindi completamente identico ai due normali) o parziale (nel senso che manca una parte). Al termine, si chiama trisomia totale 13; quando è parziale, parliamo di trisomia parziale 13.

Nella maggior parte dei portatori della sindrome di Patau, tutte le cellule del corpo hanno tre copie del cromosoma 13; tuttavia, raramente può accadere che la trisomia sia limitata a un certo numero di cellule. In questo secondo caso i genetisti parlano anche di mosaicismo genetico.

Come si manifesta la sindrome di Patau?

Di solito al momento del concepimento, l'uovo (femmina) e lo sperma (maschio) contengono 23 cromosomi ciascuno. L'unione di questi due elementi porta alla formazione dell'ovulo fecondato (il futuro embrione), che contiene in totale 46 cromosomi. Una trisomia come la sindrome di Patau di solito si verifica perché l'uovo o lo sperma hanno un cromosoma in più.

El uovo fertilizzato e il futuro embrione avrà cellule contenenti 47 cromosomi e nessun 46.

Fattori riesgo

La vecchiaia della madre è un possibile fattore di rischio per la sindrome di Patau. Questo vale anche per le altre forme più comuni di trisomia, come la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.

Sintomi e complicazioni

Il quadro sintomatologico dipende in larga misura dalla gravità e dall'alterazione cromosomica. Di solito un bambino affetto ha varie anomalie fisiche esterne ed interne, Compreso:

• Testa piccola (microcefalia).
• oloprosencefalia. È quella particolare condizione patologica in cui il cervello non è diviso in due emisferi, come dovrebbe essere normalmente. Ciò causa problemi neurologici (ritardo mentale) e difetti facciali di varia gravità.
• Espina bifida aperta. È la forma più grave di spina bifida, che colpisce anche il midollo spinale. Nelle persone con questa condizione, le meningi e il midollo spinale sporgono (noto come ernia) dal loro alloggiamento vertebrale, formando una sacca sporgente a livello della schiena. Nonostante sia protetta da uno strato di pelle, questa borsa è esposta alle aggressioni esterne ed è continuamente a rischio di infezioni gravi e, in alcuni casi, anche mortali.
• Naso largo.
• Orecchie basse e dalla forma insolita; sordità e infezioni ricorrenti dell'orecchio.
• Difetti oculari di vario genere. I portatori di trisomia 13 di solito hanno occhi molto piccoli (microftalmia) e molto vicini tra loro (ipotelorismo). Nei casi più gravi, hanno un solo occhio (anoftalmia) e/o soffrire coloboma oculare. Il coloboma oculare è una malformazione dell'occhio che può interessare il cristallino, l'iride, la coroide, la retina e/o la palpebra. Alcuni pazienti sono completamente privi di retina. Ovviamente, in presenza di una o più di queste condizioni, le capacità visive ne risentono.
• Labbro leporino e/o palatoschisi. La prima condizione consiste in una rottura del labbro superiore, mentre la seconda condizione è una rottura del palato.
• Aplasia della pelle (o aplasia cute). È il termine medico per la mancanza di pelle in alcune aree del cuoio capelluto. Coloro che lo portano sono inclini a infezioni e ulcere ricorrenti. Inoltre, la pelle ha una funzione protettiva contro i microrganismi (batteri, virus, ecc.).
• polidattilia (o iperdattilia) Y camptodattilia. Il primo termine si riferisce ad avere più di cinque dita delle mani e/o dei piedi. Il secondo termine indica una malformazione di entrambe le mani, caratterizzata dalla flessione permanente delle articolazioni interfalangee.
• negli uomini, criptorchidismo (testicolo ritenuto) e malformazioni dello scroto e dei genitali (micropene); nelle femmine, utero bicorne e ipertrofia clitoridea.
• Difficoltà respiratorie e difetti cardiaci. I difetti cardiaci e le anomalie includono i cosiddetti difetti interatriali e interventricolari, il dotto arterioso pervio, la malattia valvolare (che colpisce in particolare le valvole aortiche e polmonari) e la destrocardia (cuore spostato a destra, piuttosto che a destra) a sinistra).
• Reni con cisti. Il suo aspetto ricorda molto i reni delle persone con malattia del rene policistico.
• Anomalie gastrointestinali.

Dopo un mese di vita

Se il neonato raggiunge un mese di vita, svilupperà più disturbi, tra cui:

• Difficoltà a mangiare correttamente.
• Costipazione.
• Reflusso gastroesofageo.
• Tasso di crescita lento.
• Scoliosi.
• Tendenza all'irritabilità.
• Sensibilità alla luce solare (fotofobia).
• Tono muscolare ridotto
• Ipertensione.
• Sinusite e infezioni delle vie urinarie, occhi e orecchie.

Diagnosi

I medici possono diagnosticare anche la sindrome di Patau prima che il bambino nasca. Gli esami per l'identificazione della malattia in fase prenatale sono: ecografia fetale, amniocentesi (raccolta transaddominale di una piccola quantità di liquido amniotico, eseguita a 16 o 18 settimane) e CVS (eseguita a 10 o 12 settimane). Di solito è fatto tra la settimana 16 e 18.

Se per vari motivi non è possibile effettuare i suddetti controlli, la diagnosi di trisomia 13 avviene alla nascita, attraverso un accurato esame obiettivo e l'analisi cromosomica di un campione di sangue.

Trattamento

La sindrome di Patau è un malattia incurabilePoiché non esiste alcun trattamento in grado di ripristinare la normale composizione cromosomica, né durante la vita prenatale né dopo la nascita.

Tuttavia, se il bambino sopravvive, verrà effettuato un trattamento sintomatico. Ciò che è interessato verrà affrontato.

Previsione

L'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Patau è molto limitata. Uno studio anglosassone riporta che:

• • Il tasso di sopravvivenza mediano è di 2,5 giorni.
  • Circa il 50% dei bambini affetti vive poco più di una settimana.
  • Il 5-10% dei soggetti con trisomia 13 vive poco più di un anno.