Oggigiorno ci sono molti malintesi riguardo cause e conseguenze dell'albinismoQuando le persone vedono un bambino affetto da albinismo, probabilmente lo fissano perché è fuori dal comune nel loro ambiente immediato. Questi bambini spesso hanno problemi di vista e alta sensibilità alla luce e una pelle estremamente sensibile. Molte persone chiedono persino ai genitori di bambini albini se quel colore di capelli sia reale.
Oggigiorno, c'è ancora una certa ignoranza su questo tema e, nella società , anche i bambini (e gli adulti) possono vivere situazioni negative con connotazioni orribili legate al loro albinismo. È molto importante che la società comprenda le sfide che una persona con albinismo affronta ogni giorno e, quindi, sapranno capire e capire meglio. Che tu abbia un bambino affetto da albinismo o che tu conosca un bambino o un adulto che ne soffre, devi tenere a mente quanto segue.
Linguaggio rispettoso e concetti di base
- Il termine "albino" può ferire i sentimenti di alcune persone perché aumenta la stigmatizzazione. Sono meglio indicati come "persone con albinismo".
- Albinismo non è una disabilità Alcune persone affette da albinismo possono avere una disabilità , come un deficit visivo, ma l'albinismo in sé non è una disabilità , né è riconosciuto come tale.
- Albinismo non è una malattia. È una condizione genetica ereditata da entrambi i genitori, anche se i genitori non hanno albinismo.
Cos'è l'albinismo e perché si manifesta?
Il termine albinismo si riferisce solitamente a albinismo oculocutaneo, un gruppo di malattie ereditarie in cui il corpo produce poca o nessuna melaninaLa melanina determina il colore della pelle, dei capelli e degli occhi e partecipa anche alla sviluppo e funzione oculare. Esistono due categorie principali: oculocutaneo (OCA), che colpisce la pelle, i capelli e gli occhi, e oculare (OA), che è per lo più limitato agli occhi. Nell'OCA, le varianti genetiche descritte vanno da OCA1 a OCA8 (modello di trasmissione autosomica recessiva). Nell'OA, la forma più comune è ereditata tramite trasmissione legata al cromosoma X e colpisce principalmente i maschi. Esistono anche rare sindromi associate, come Hermansky–Pudlak (sanguinamento, lividi e possibili problemi polmonari o intestinali) o Chediak-Higashi (disturbi immunitari e neurologici), che richiedono un monitoraggio specializzato.
Sintomi: pelle, capelli, occhi e vista
I segni possono essere visibili alla nascita o diventare più evidenti durante l'infanzia. Il tono della pelle varia da molto chiaro a marrone chiaro a seconda dell'origine familiare; anche l'esposizione al sole può causare macchie scure. lentiggini, nei chiari, lentiggini y brucia facilmenteI capelli possono andare da dal bianco al marrone e persino giallastro o rossastro in alcune varietà , e si scurisce leggermente con l'età . Negli occhi, le sopracciglia e le ciglia sono solitamente chiare; l'iride può essere da blu molto chiaro a marrone e, a causa della mancanza di pigmento, la luce passa attraverso l'iride causando fotofobiaNella visione sono caratteristiche: nistagmo (movimenti oculari involontari), strabico, errori di rifrazione (miopia/ipermetropia), astigmatismo, diminuzione della percezione della profondità , connessioni del nervo ottico acuità visiva atipica e ridotta che, in alcuni casi, soddisfa i criteri per ipovisione.
Diagnosi e valutazione
La diagnosi è clinico e oftalmologico, valutando la pigmentazione di pelle e capelli e un esame di retina e foveaI test genetici aiutano a identificare il tipo, guidare l'assistenza e stimare il rischio familiare. Di fronte a frequenti epistassi, ematomi ricorrenti o infezioni, è consigliabile escludere sindromi rare associate. Seguire attentamente il follow-up con oftalmologia nei primi anni.
Cura quotidiana, fotoprotezione e trattamento
Sebbene non esista una cura, l'attenzione è rivolta alla protezione pelle e occhi e ottimizzare la vista. Per la pelle: Protezione solare ad ampio spettro (SPF 30 o superiore) da riapplicare ogni 2 ore, abbigliamento con filtro UV, cappelli a tesa larga, cercare l'ombra, evitare lettini abbronzanti e farmaci fotosensibilizzanti quando possibile, e controlli regolari con dermatologia (I melanomi possono apparire rosa o rossastri, quindi richiedono un attento monitoraggio.) Per gli occhi: occhiali da vista, creme solari o lenti fotocromatiche, ausili per ipovedenti come lenti di ingrandimento, telescopi monoculari e compresse ad alto contrasto. In situazioni selezionate, la chirurgia può aiutare ridurre il nistagmo o allineare lo strabismo.
- Possono condurre una vita totalmente "normale"Una persona affetta da albinismo non ha disabilità fisiche o mentali (a meno che non siano associate ad esse), quindi può raggiungere gli stessi obiettivi di una persona senza albinismo.
- Devono usare occhiali da sole e crema solareDevono prendere molte precauzioni perché la luce solare compromette la loro vista e hanno una pelle estremamente sensibile. Usare la protezione solare non sarà sufficiente e dovranno usare altri metodi per proteggere la pelle dai raggi solari.
Sostegno scolastico, sportivo e psicosociale
Con supporti adeguati, la maggior parte dei bambini affetti da albinismo continua a istruzione regolareSono utili: posti a sedere preferenziali senza abbagliamento, materiali ad alto contrasto, caratteri grandi quando necessario, copie di note o sincronizzazione con Schede digitali, lenti di ingrandimento, luce omogenea e tempi aggiuntivi negli esami. Un piano didattico personalizzato aiuta a coordinare insegnanti e famigliaNell'educazione fisica, dare priorità palline grandi e colori contrastantie sport come il nuoto o l'atletica. A livello emotivo, è consigliabile esercitarsi a rispondere a domande scomode, promuovere la partecipazione sociale e, se necessario, richiedere Supporto psicologicoCi sono atleti e professionisti con albinismo che sono modelli di riferimento ispiratori, dimostrando che è possibile distinguersi in qualsiasi campo.
Dati sociali, miti e informazioni globali
In alcune regioni dell'Africa subsahariana la prevalenza è più elevata e persiste miti e discriminazione, insieme alle barriere all'accesso alla dermatologia e all'oftalmologia. Le organizzazioni specializzate stanno lavorando su formazione sanitaria rurale e la fornitura di creme solari per ridurre il rischio di cancro della pelle. È fondamentale sfatare le falsità (albinismo non contagioso, non è una maledizione) e promuovere educazione e consapevolezzaLe famiglie possono trarne beneficio consulenza genetica per comprendere il modello di ereditarietà e le opzioni di tracciamento.
Con la conoscenza, una protezione solare costante e una cura oftalmologica e dermatologica ben coordinata, qualità della vita Può essere eccellente. Il rispetto per il linguaggio, il supporto visivo e scolastico e il monitoraggio della pelle fanno la differenza affinché ogni bambino con albinismo cresca sicuro, indipendente e con tutte le opportunità .
