Possiamo definirlo in diversi modi ma tutti ci portano a parlarne un disturbo o disturbo osseo. L'acondroplasia previene la crescita ossea come la conosciamo. Quindi, quando se ne parla, bisogna riferirsi anche al nanismo, poiché ne è una forma, un'alterazione di tipo cromosomico.
Quindi, è tempo di imparare un po' di più su tutto questo. Da quello che è veramente, perché di solito viene prodotto e tutto ciò che hai sempre voluto sapere su ciò che è noto come acondroplasia. Anche se forse proprio per quel nome non è sempre facile scoprire di cosa si tratta. Oggi risponderemo a tutte le tue domande o dubbi.
Cos'è l'acondroplasia
Lo abbiamo appena definito, ma diremo che è un disturbo della crescita ossea. Affinché non c'è una corretta crescita della parte cartilaginea. Questo accade soprattutto alle estremità, sia alle braccia che alle gambe. A causa di questa alterazione, è ciò che conosciamo come nanismo. La mutazione di un gene, che è il recettore della crescita, ci fa parlare di acondroplasia. Le persone che ne soffrono hanno un busto con una buona misura, ma i loro arti saranno più corti del solito, sebbene la testa sia più grande. C'è da dire che questo è qualcosa che può succedere in uno ogni 20.000 nascite, anche se non c'è una storia di questo tipo in famiglia.
Quali sono le cause
Come abbiamo appena accennato, può essere qualcosa di spontaneo. Questo è nell'80% dei casi avviene senza alcun tipo di eredità in famiglia. In questo caso si tratta di una mutazione puntiforme. Può essere qualcosa che si verifica sia nello sperma che nell'uovo, senza dover parlare di genetica. Pertanto, le cause in quanto tali non sono note. È vero che quando si parla già di un caso in famiglia, le possibilità di avere un bambino con questo problema aumentano, come è consuetudine in molte altre malattie o problemi di salute.
Quali complicazioni può avere l'acondroplasia?
È vero che gli studi forniscono alcuni dati concreti sulle complicazioni che possono avere i bambini affetti da acondroplasia. Da una parte si è più frequente che abbiano episodi di apnea. Che come sai è un disturbo del sonno respiratorio, in cui si genera un'ostruzione e quindi la respirazione viene interrotta. In questo caso, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per risolverlo. Ma sarà il medico ad avere l'ultima parola sull'eventuale rimozione delle tonsille affinché il problema non persista.
anche le infezioni alle orecchie sono abbastanza comuni. Sebbene sia qualcosa che tutti possono sperimentare, quando l'acondroplasia è nella tua vita sarà ancora più comune. Né possiamo dimenticare i problemi alla schiena che possono verificarsi fin dalla tenera età. La fisioterapia gioca un ruolo importante qui. Dal momento che può alleviare e migliorare molto. Si dice che l'accumulo di liquidi nel cervello possa essere un'altra complicazione diretta. Ciò che è noto come idrocefalo può comparire nei bambini con acondroplasia, quindi sarà necessario il drenaggio o l'eliminazione di detto liquido attraverso un tubo. Sebbene molte persone possano soffrirne, anche l'obesità può essere tra le complicazioni. Più che altro perché quando non è controllato, può portare a seri problemi di salute ma in ognuna delle persone. Ecco perché dobbiamo tenerne sempre conto e seguire le indicazioni mediche.
Qual è la differenza tra acondroplasia e nanismo?
Sebbene sia una domanda molto sentita, non possiamo parlare di differenze in questo caso. Perché quando parliamo di nanismo, dovremo menzionare l'acondroplasia poiché questo è un tipo del precedente. Pertanto, sono collegati e simboleggiano la stessa cosa, che è il problema genetico su cui abbiamo commentato. Quindi, forse in questo modo, tutti i tuoi dubbi saranno risolti. Non è così?