Tra le patologie neonatali che più allarmano le coppie in attesa di un figlio, ce n'è una che, pur avendo un nome "strano", è molto più comune di quanto possa sembrare. Questa è la sindrome di Klinefelter (KS), che colpisce solo i maschi e ha una prevalenza stimata, ma mai completamente confermata, di 1 affetto ogni 500 nascite.
È una delle forme più comuni di aneuploidiao anomalia nel numero di cromosomi: I maschi in genere ne hanno 46, che include una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; Le persone con questa sindrome hanno almeno un cromosoma sessuale in più rispetto al normale set XY e un numero totale di 47 o più cromosomi.
Sebbene statisticamente non così raro, il KS è ancora sottodiagnosticato y frainteso. Non a caso, in passato, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, «quando la condizione veniva riconosciuta per problemi riconducibili all'infertilità nella coppia.
Cos'è la sindrome di Klinefelter?
Come abbiamo commentato, sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi. È dovuto a un errore casuale durante la meiosi: la coppia di cromosomi XX paterni o XY materni non si separa e l'embrione riceve così due cromosomi X oltre al cromosoma Y.
La sindrome di Klinefelter si presenta con pubertà ritardata o incompleta, pochi capelli, seni molto sviluppati e infertilità. Le persone affette hanno anche maggiori probabilità di sperimentare condizioni come depressione, ansia, problemi di apprendimento e linguistici.
La diagnosi viene fatta attraverso un esame fisico, esami del sangue per valutare i livelli di alcuni ormoni e un test del cariotipo, che è utile per evidenziare il cromosoma X in più.
La sindrome di Klinefelter, descritta per la prima volta nel 1942 dal professor Henry Klinefelter, è la causa più comune di ipogonadismo , una condizione clinica caratterizzata da bassa produzione di testosterone (ormone maschile) e volume testicolare ridotto. La sua incidenza è di circa 1:500-1000 nati vivi ed è stata recentemente esclusa dal gruppo delle malattie rare e considerata un malattia cronica.
Cause che possono dare la sindrome di Klinefelter
alterazione non deriva da un comportamento materno o paterno improprio (sebbene l'età materna oltre i 35 anni sembri avere un ruolo) e non è ereditaria; pertanto, a differenza di altre malattie cromosomiche, la sindrome di Klinefelter non è presente nelle famiglie e i genitori che hanno un figlio malato non hanno più probabilità di altre coppie di avere un altro figlio con questa condizione.
Cosa comporta la sindrome di Klinefelter?
Se oggi è il diagnosi prenatale il che lo rende riconoscibile, una prognosi così precoce pone tuttavia problemi di comunicazione e accettazione dal Genitori, a cui è necessario esprimere chiaramente ciò che il problematica dei loro figli: disabilità minori motociclette, linguistico, di apprendimento e di fondata probabilità di non poter procreare. Potenziali difficoltà, per le quali le coppie potrebbero voler ricorrere anche all'interruzione della gravidanza, motivate soprattutto dall'ignoranza di questa sindrome.
È bene sapere, però, che i bambini potranno frequentare con profitto corsi scolastici, praticare sport, mantenere relazioni affettive regolari e svolgere un'attività sessuale nella totale normalità, sottolinea io grafico.
Il pilastro farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone.
Deve essere preso per tutta la vita per contrastare il quadro ormonale alterato dall'insieme cromosomico. In questo contesto, c'è qualche problema nell'ottenere le varie formulazioni di testosterone attualmente disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d'azione, poiché la dispensazione è estremamente varia e non accessibile in tutti i sistemi di somministrazione.
Il trattamento comprende la terapia sostitutiva del testosterone e, in alcuni casi, supporto vocale, comportamentale, fisioterapico e chirurgico (per rimuovere il tessuto mammario in eccesso).
La prognosi è buona e l'aspettativa di vita è uguale a quella della popolazione generale.